CMP³VdA

Iniziato il primo dicembre del 2019, il progetto 5000genomi@VdA ha l'obiettivo di sequenziare 5000 genomi di pazienti affetti da malattie del neurosviluppo, neurodegenerative, oncologiche e da trapianto d'organo in stretta collaborazione con l'Ospedale regionale “Umberto Parini” di Aosta e la AUSL. 

Per le malattie del neurosviluppo si vuole studiare il genoma di circa 400 bambini con disturbi dello spettro autistico e altre disabilità intellettive per indagare l’origine genetica del disturbo e migliorare sia i sistemi di diagnosi precoce che i possibili trattamenti. Nell’ambito delle malattie neurodegenerative, invece, si sequenzierà il DNA di 1500 pazienti affetti da Morbo di Alzheimer o Parkinson. Nel caso dei tumori, con un incremento di circa 700 casi nuovi all’anno, verranno presi in analisi circa 800 pazienti oncologici al fine di sviluppare un nuovo pannello genomico personalizzato per le alterazioni ad incidenza nella popolazione valdostana. Nel caso dei trapianti, saranno analizzati circa 200 pazienti con l'obiettivo di identificare varianti genomiche non ancora riconosciute come causa o fattore di suscettibilità per malattie curabili con il trapianto. Inoltre, vengono raccolti e analizzati i dati genomici completi di persone sane di origine autoctona nell'ambito del progetto VdA Genomics al fine di costruire un genoma di riferimento per la regione.

Grazie al Centro, un giorno i pazienti potranno accedere ai test genetici tramite AUSL: tutte le informazioni saranno raccolte in una banca dati genomica regionale e nel fascicolo sanitario elettronico, appositamente creato secondo gli standard internazionali.

Dal 26 novembre 2021 il Centro ha ottenuto l'Autorizzazione Sanitaria (PDR n.7194) all'esercizio di analisi genetiche così da permettere al Centro di operare nell'ambito sanitario mediante l'esecuzione di analisi nella specialistica della Genetica Medica.

22 novembre 2023, il Laboratorio CMP³VdA ha ottenuto l'Accreditamento Regionale quale struttura idonea ad erogare prestazioni sanitarie per conto del Sistema Sanitario Nazionale (SSN), di Enti Locali e dell'Amministrazione Regionale. Il CMP³VdA si impegna dunque a fornire prestazioni di qualità al cittadino e a dare risposte tecnologiche qualificate in materia di patologie neurodegenerative oltre che aumentare l’efficacia della prevenzione, diagnosi e trattamento delle malattie tumorali.

Il Laboratorio CMP³VdA non prevede accesso diretto dell’utenza presso la propria sede: le prestazioni vengono fornite a partire da richieste specialistiche. Similmente, i prelievi e le attività di consulenza genetica vengono effettuate in collaborazione con i centri prelievi, i reparti e gli ambulatori delle Strutture Invianti. L'utente può quindi contattare le singole Strutture Invianti per avere informazioni sulle prestazioni fornite dal Centro.

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