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 CMP3VdA

Un Centro di Genomica per la Valle d’Aosta

Il Centro di Medicina Personalizzata, Preventiva e Predittiva in Valle d'Aosta - CMP3VdA, è un Laboratorio di Analisi di Genetica Medica, nato nell'ambito del progetto di ricerca 5000genomi@VdA.

Il Centro è frutto del lavoro del consorzio di ricerca guidato da IIT - Istituto Italiano di Tecnologia e composto dall’Università della Valle D’Aosta, la A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino, la Fondazione Clément Fillietroz-ONLUS Osservatorio Astronomico della Regione Autonoma Valle d’Aosta e Engineering D.HUB (Gruppo Engineering). E' supportato dalla Regione con fondi strutturali dell’Unione Europea (FESR e FSE).

Con una superficie di più di 450mq di laboratori suddivisi nei due dipartimenti di Genomica Medica e di Genomica Computazionale, il CMP3VdA, una volta integrato con il Sistema Sanitario Regionale, permetterà di realizzare un migliore accesso alla diagnosi e alle terapie personalizzate attraverso lo studio approfondito del DNA di ogni paziente. I big data genomici verranno affiancati da quelli relativi alla storia clinica e allo stile di vita grazie a specifici software di intelligenza artificiale e di machine learning.

Il progetto 5000genomi@VdA

Iniziato il primo dicembre del 2019, il progetto 5000genomi@VdA ha l'obiettivo di sequenziare 5000 genomi di pazienti affetti da malattie del neurosviluppo, neurodegenerative, oncologiche e da trapianto d'organo in stretta collaborazione con l'Ospedale regionale “Umberto Parini” di Aosta e la AUSL. 

Per le malattie del neurosviluppo si vuole studiare il genoma di circa 400 bambini con disturbi dello spettro autistico e altre disabilità intellettive per indagare l’origine genetica del disturbo e migliorare sia i sistemi di diagnosi precoce che i possibili trattamenti. Nell’ambito delle malattie neurodegenerative, invece, si sequenzierà il DNA di 1500 pazienti affetti da Morbo di Alzheimer o Parkinson. Nel caso dei tumori, con un incremento di circa 700 casi nuovi all’anno, verranno presi in analisi circa 800 pazienti oncologici al fine di sviluppare un nuovo pannello genomico personalizzato per le alterazioni ad incidenza nella popolazione valdostana. Nel caso dei trapianti, saranno analizzati circa 200 pazienti con l'obiettivo di identificare varianti genomiche non ancora riconosciute come causa o fattore di suscettibilità per malattie curabili con il trapianto. Inoltre, vengono raccolti e analizzati i dati genomici completi di persone sane di origine autoctona nell'ambito del progetto VdA Genomics al fine di costruire un genoma di riferimento per la regione.

Grazie al Centro, un giorno i pazienti potranno accedere ai test genetici tramite AUSL: tutte le informazioni saranno raccolte in una banca dati genomica regionale e nel fascicolo sanitario elettronico, appositamente creato secondo gli standard internazionali.

Il Laboratorio di Analisi di Genetica Medica

Dal 26 novembre 2021 il Centro ha ottenuto l'Autorizzazione Sanitaria (PDR n.7194) all'esercizio di analisi genetiche così da permettere al Centro di operare nell'ambito sanitario mediante l'esecuzione di analisi nella specialistica della Genetica Medica.

22 novembre 2023, il Laboratorio CMP3VdA ha ottenuto l'Accreditamento Regionale quale struttura idonea ad erogare prestazioni sanitarie per conto del Sistema Sanitario Nazionale (SSN), di Enti Locali e dell'Amministrazione Regionale. Il CMP3VdA si impegna dunque a fornire prestazioni di qualità al cittadino e a dare risposte tecnologiche qualificate in materia di patologie neurodegenerative oltre che aumentare l’efficacia della prevenzione, diagnosi e trattamento delle malattie tumorali.

Il Laboratorio CMP3VdA non prevede accesso diretto dell’utenza presso la propria sede: le prestazioni vengono fornite a partire da richieste specialistiche. Similmente, i prelievi e le attività di consulenza genetica vengono effettuate in collaborazione con i centri prelievi, i reparti e gli ambulatori delle Strutture Invianti. L'utente può quindi contattare le singole Strutture Invianti per avere informazioni sulle prestazioni fornite dal Centro.

Per avere informazioni sui servizi e le prestazioni erogate dal Centro clicca qui.

Dov'è il CMP3VdA?

I locali del CMP3VdA, situati nell’area Espace Aosta, comprendono l'area dedicata alla Genomica medica, con un’unità di sequenziamento genomico ad alte prestazioni, e l'area dedicata alla Genomica Computazionale, con un’infrastruttura hardware per l’archiviazione di big data e per l’High Performance Computing (HPC).

Il Centro ospita al suo interno un sequenziatore NovaSeq 6000, l’ultimo modello del portfolio di Illumina, azienda leader per il sequenziamento di nuova generazione (NGS - Next Generation Sequencing) a livello mondiale per gli studi di genomica, affiancato dal robot per l'allestimento delle librerie genomiche Hamilton Microstar Lab. Il CMP3VdA ha accesso all'infrastuttura tecnologica di Pont-Saint-Martin del partner Engineering D.HUB (Gruppo Engineering), comprendente un centro di High Performance Computer (HPC) composto da 12 nodi computazionali (CPU, GPU e CPU FAT) e da un sistema di storage ad altissime prestazioni da 100TB.

Nel nuovo centro lavorano circa 40 persone tra ricercatori e tecnici, e sono state istituite 21 borse di ricerca per giovani ricercatori.

Per informazioni e richieste di chiarimenti, gli interessati possono inviare un'email all'indirizzo  Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Ultima modifica: 07/05/24. 

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© 5000GENOMIVDA

Autorizzazione sanitaria PDR n.7194 del 26/11/2021

Accreditamento sanitario PD n. 7137 del 22/11/2023

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