I disturbi del neurosviluppo sono un gruppo eterogeneo di patologie con esordio in età infantile, in cui lo sviluppo del sistema nervoso centrale risulta alterato. Queste patologie sono caratterizzate da deficit del funzionamento personale, sociale, scolastico o lavorativo.

Tali disturbi sono caratterizzati da un ampio spettro di deficit che varia da limitazioni molto specifiche dell’apprendimento fino alla compromissione globale delle abilità sociali e intellettive. In questo ampio gruppo di patologie sono incluse le disabilità intellettive, i disturbi dello spettro dell’autismo (ASD), i disturbi della comunicazione, i disturbi da deficit di attenzione e iperattività, i disturbi specifici dell’apprendimento e i disturbi del movimento.

Criteri di arruolamento. I soggetti eleggibili per l’arruolamento vengono individuati nel corso delle visite ambulatoriali previste durante i controlli clinici presso la Struttura Semplice Dipartimentale (SSD) Neuropsichiatria Infantile o la Struttura Complessa (SC) di Psichiatria o presso l’Ambulatorio Autismo Adulti dell'Ospedale regionale U. Parini di Aosta. Il medico propone al minore e ai suoi genitori la possibilità di entrare nello studio, previa valutazione dei criteri di inclusione. I soggetti entrano a far parte dello studio solo nel caso in cui vengano rispettati tutti i criteri di inclusione:

Consenso informato. Lo Sperimentatore consegna il foglio informativo con annesso il consenso alla partecipazione allo studio e l’informativa sul trattamento dei dati personali con il relativo consenso, in modo che il minore e i suoi genitori possano avere il tempo necessario per decidere con serenità se partecipare o meno allo studio. Ciascun soggetto viene informato del fatto che la partecipazione è volontaria e che può ritirarsi dallo studio in qualsiasi momento.

Visita medica e prelievo di sangue. Durante la visita presso la SSD Neuropsichiatria Infantile o la SC di Psichiatria viene acquisito il consenso informato firmato e i soggetti entrano nello studio. Viene inoltre eseguito il prelievo di sangue periferico, destinato all’analisi del genoma una volta estratto il DNA.

Analisi del genoma. Le analisi sul DNA vengono effettuate presso i laboratori del CMP3VdA. In particolare, nei laboratori di Genomica Medica viene effettuato il sequenziamento dell'intero genoma con tecnologie di Next Generation Sequencing (NGS). Le sequenze genomiche vengono poi analizzate mediante pipeline bioinformatiche presso i laboratori di Genomica Computazionale per ricercare varianti genomiche, note o ancora sconosciute, che possano essere causative delle patologie.  È importante sottolineare che, allo stato attuale di conoscenza, il dato ha un valore puramente speculativo e non ha ricadute immediate sul decorso della malattia nei pazienti studiati.