Gli sviluppi della genomica stanno rivoluzionando la medicina dei trapianti. La conoscenza del profilo genomico dei pazienti che necessitano il trapianto di organo, infatti, può trovare applicazione nella diagnosi di malattie che richiedono un trapianto, nell’identificazione di profili genetici di rischio di rigetto e nelle applicazioni in farmacogenomica, per valutare il dosaggio e l’efficacia dei farmaci maggiormente utilizzati per la terapia immunosoppressiva post-trapianto.

Poiché 1 paziente su 5 che necessita il trapianto d’organo non ha una diagnosi certa di malattia, e il 30% di quelli che hanno una diagnosi di malattia risulta affetto da una patologia monogenica (causata da un singolo gene), è di cruciale importanza effettuare una diagnosi molecolare nei pazienti con insufficienza d'organo allo stadio terminale.

Criteri di arruolamento. I pazienti idonei verranno contattati dal Centro Regionale Trapianti (CRT) in coordinamento con la SC di Nefrologia e la SSD di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva dell’Ospedale Parini d’Aosta. Il medico propone la possibilità di entrare nello studio, previa valutazione dei criteri di inclusione. I soggetti entreranno a far parte dello studio solo nel caso in cui vengano rispettati tutti i criteri di inclusione.

Criteri di inclusione:

Consenso informato. Lo Sperimentatore consegna il foglio informativo con annesso il consenso alla partecipazione allo studio e l’informativa sul trattamento dei dati personali con il relativo consenso, in modo che il paziente o il suo legale rappresentante possano avere il tempo necessario per decidere con serenità se partecipare o meno allo studio. Ciascun soggetto viene informato del fatto che la partecipazione è volontaria e che può ritirarsi dallo studio in qualsiasi momento.

Visita medica e prelievo di sangue. Durante la visita presso le strutture cliniche di afferenza di Nefrologia, Gastroenterologia ed endoscopia digestiva o il CRT, viene acquisito il consenso informato firmato e il soggetto entra nello studio. Viene inoltre eseguito il prelievo di sangue periferico, destinato all’analisi del genoma una volta estratto il DNA.

Analisi del genoma. Le analisi sul DNA vengono effettuate presso i laboratori del CMP3VdA. In particolare, nei laboratori di Genomica Medica viene effettuato il sequenziamento dell'intero genoma con tecnologie di Next Generation Sequencing (NGS). Le sequenze genomiche vengono poi analizzate mediante pipeline bioinformatiche presso i laboratori di Genomica Computazionale per ricercare varianti genomiche, note o ancora sconosciute, che possano essere causative delle patologie.